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Secuenciación de Genoma Humano (WGS) mediante NGS: Regiones codificantes, intrónicas completas, intergénicas y reguladoras.

Características técnicas generales:

Kit de preparación de librería

Equipo de secuenciación NGS

MGIEasy FS DNA Library

  • DNBSEQ-G400 (MGI)
  • DNBSEQ-T7 (MGI)

Características técnicas de calidad:

Profundidad

Profundidad promedio de lectura: 30x*
La profundidad puede ser adaptada a los requerimientos

Cobertura

Cobertura >98% del
genoma cubierto en 15X

Características técnicas generales:

Kit de preparación de librería

MGIEasy FS DNA Library

Equipo de secuenciación NGS

  • DNBSEQ-G400 (MGI)
  • DNBSEQ-T7 (MGI)

Características técnicas de calidad

Profundidad

Profundidad promedio de lectura: 30x*
La profundidad puede ser adaptada a los requerimientos

Cobertura

Cobertura >98% del
genoma cubierto en 15X

Tipo de muestras recibidas:

Sangre periférica

DNA extraído

Líquido amniótico

Tejido embebido
en parafina

Otros tipos de muestras (previa confirmación

Archivos entregados:

Archivos .fastq (dos a cuatro archivos por muestra), peso promedio de los archivos = 70 – 80Gb por caso (se transfieren a través de cuenta FTP de uso exclusivo para el usuario)

Otros archivos (de acuerdo a solicitud, puede tener costo adicional)

Archivos .bam

Archivos .bai

Archivos .vcf

Tiempo de entrega

35 días calendario

Aplicaciones:

Investigación: (por ej: Identificación de variantes en regiones intrónicas, intergénicas o regulatorias, búsqueda de genes candidatos, estudios de asociación, entre otros).
Diagnóstico clínico: (por ej: Secuenciación de genoma completo individual, secuenciación de genoma completo en trío o duo).
Otros: Comparación de resultados previos, ejercicios interlaboratorio, evaluar la calidad de pruebas similares.

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