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La prueba más completa para determinar el estado de deficiencia de recombinación homóloga (HRD), estudiando los genes BRCA 1 y BRCA 2 y la inestabilidad genómica en pacientes con cáncer de ovario. •Las pacientes con deficiencia recombinación homóloga son candidatas a recibir terapia con inhibidores de la PARP.
Es la primera y única prueba de diagnóstico in vitro, aprobada por la FDA, que permite determinar el estado de deficiencia de la recombinación homóloga (HRD, por sus siglas en inglés), mediante NGS, en pacientes con cáncer de ovario.

La deficiencia de recombinación homóloga (HRD) está presente en aproximadamente el 48% ¹ de los tumores de cáncer de ovario
La prueba de tumor más completa para determinar el estado de HRD

Pacientes con cáncer de ovario

Es la única prueba de tumor aprobada por la FDA que determina el estado de HRD usando 2 métodos individuales

1.

Estatus BRCA1 y BRCA2
{ Secuenciación completa de los genes + Grandes Rearreglos }
  • Detección y clasificación de variantes y grandes rearreglos.
  • dentificación de variantes somáticas y germinales presentes en el tumor.

2.

Estado de inestabilidad genómica
{ LOH Pérdida de la Heterocigosidad + TAI Imbalance Alélico Telomérico + LST Transiciones de Grande Escala }
  • Evaluación integral de LOH, TAI y LST en todo el genoma

Existen limitaciones para determinar el estado del HRD cuando se evalúa cada causa individualmente

HRD resulta de eventos epigenéticos como la metilación del promotor de BRCA1, la cual se perderá con un enfoque único de secuenciación de genes

Las mutaciones genéticas de la vía de HR distintas de BRCA1 y BRCA2 son raras y no está claro si están asociadas a HRD3

Hay un EFFECTO genómico distinto asociado con HRD5.

Existen limitaciones para determinar el estado del HRD cuando se evalúa cada causa individualmente

Evaluando LOH, TAI y LST permite la evaluación de HRD independientemente de la causa específica

  1. Timms et al. Br Ca Res 2014
  2. Baldwin et al. Cancer Research 2000
  3. Norquist et al. JAMA Oncol. 2016
  4. The Cancer Genome Atlas. Nature 2011
  5. Watkins et al. Breast Ca Res 2014
  • MyChoice es la única prueba aprobada por la FDA para identificacación de pacientes candidatas a tratamiento con inhibidores de la PARP.
  • MyChoice evalúa no solo el estado mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2, sino también la inestabilidad genómica del tumor proporcionando mayor información.
  • MyChoice identifica un 29% más de casos de pacientes candidatas a esta terapia.
  • MyChoice se realiza en tejido tumoral de ovario fijado con formalina e incluido en parafina (FFPE)

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